Projet de fin d'étude : ANOMALIES CHROMOSOMIQUES CLASSIFICATION . EXEMPLES

Etudiant : BADIOUI KHAOULA

Filière : LF SVI - Option Physiologie-Pharmacologie

Encadrant : Pr. BEKKARI HICHAM

Annèe : 2022

Résumé : Toutes les informations dont le corps a besoin pour croitre et se développer proviennent des chromosomes. Chaque chromosome contient des milliers de gènes, qui fabriquent des protéines, dirigent le développement, la croissance et les réactions chimiques du corps. Ils contrôlent aussi les caractéristiques physiques, médicales telles que la couleur des cheveux, le groupe sanguin et la susceptibilité aux maladies. Les anomalies chromosomiques sont à l’origine de nombreuses maladies, caractéristiques héréditaires, déficit intellectuel et malformations congénitales. Ils peuvent provoquer des fausses couches spontanées, précoces ou tardives, des syndromes, un retard mental et psychomoteur, une aménorrhée, une infertilité et les cancers. Ces anomalies chromosomiques sont généralement classées en deux grandes catégories : les anomalies constitutionnelles qui sont des anomalies survenues avant la fécondation ou lors des premières divisions du zygote ; syndrome de down , syndrome de cri du chat, syndrome de turner…etc, et les anomalies acquises qui vont apparaitre chez l’individu au cours de sa vie ; les cancers tels que les leucémie aigues lymphoblastique et les leucémie aigues myéloïdes. Ces anomalies peuvent être homogènes et donc présentes dans toute les cellules ou en mosaïque avec présence seulement dans certaines cellules. Ces anomalies concernent soit le nombre soit la structure des chromosomes. Elles peuvent toucher aussi bien les autosomes que les gonosomes. Les anomalies numériques sont caractérisées par des chromosomes entiers manquants ou supplémentaires par rapport à la paire normale. Les anomalies structurelles résultent d’un gain ou d’une perte d’une partie de matériel génétique ou un changement avec un autre chromosome, ces anomalies peuvent être soit déséquilibrées, c’est-à-dire avec perte ou gain de matériel codant responsable d’un phénotype anormal, ou bien équilibrées ; sans perte ni gain de matériel codant (phénotype normal).