Etudiant : ANISSI EDDAIBOUNI AROUA

Filière : Master Sciences Biologiques et Santé (SANBIOL)

Encadrant : Pr. LYOUSSI BADIAA

Annèe : 2022

Résumé : Le syndrome d'Angelman (SA) est un trouble neurocomportemental causé par l'absence de fonction de la copie maternelle du gène de l'ubiquitine-protéine ligase E3A (UBE3A). Les caractéristiques cliniques de cette pathologie se manifestent par des crises épileptiques fréquentes, une microcéphalie, une dysmorphie faciale, une ataxie, un trouble de parole et une hyperactivité. Pas mal des mécanismes moléculaires peuvent aboutir au dysfonctionnement du gène UBE3A, tel que de la délétion maternelle du chromosome 15q11-q13 (70-80%), la disomie uniparentale paternelle (3–5 %), les anomalies de l’empreinte (0,2-0,5%), et les mutations au niveau du gène UBE3A (10-20%). Le risque de transmission de ce syndrome varie selon l’anomalie génétique qui survient. De sorte qu’il est quasi nul en cas de délétion ou de disomie qui sont habituellement accidentelles, par contre, il existe en cas d’anomalie de l’empreinte et de mutation du gène UBE3A. C’est pourquoi une consultation de conseil génétique est tellement indispensable après l’indication du type d’anomalie que l’enfant présente. Ce modeste travail représente une étude clinique et moléculaire, portée sur 30 cas marocains, diagnostiqués pour le syndrome d’Angelman. Nous avons recherché les mutations les plus communes du gène UBE3A en se basant sur des 8 exons par la technique PCR-Séquençage. Les résultats obtenus montre la présence de 5 polymorphismes hétérozygotes : 3 bénins ; c.373T>C (p.Leu125=), c.477A>T (p.Ala159=), c.2124+9 T>C, et 2 ne sont pas encore interprétés cliniquement mais ils peuvent fortement être pathogènes ; c.986A>G (p.Asn329Ser) et c.1762C>G Q588E.