Etudiant : MAJYOUD FATIMA

Filière : Master Sciences Biologiques et Santé (SANBIOL)

Encadrant : Pr. LYOUSSI BADIAA

Annèe : 2022

Résumé : La gamma-sarcoglycanopathie (y-SG) ou LGMD2C selon la nomenclature moléculaire des myopathies des ceintures) est une dystrophie musculaire progressive sévère de l'enfant à transmission autosomique récessive. Elle a prévalue en Afrique du nord, elle est due à une mutation fondatrice affectant le gène SGCG qui code pour une glycoprotéine : la gammasarcoglycane, elle est caractérisée par l'absence spécifique de la protéine 50-DAG dans le muscle squelettique. La délétion d'une thymine en position 521 du gène (del525T) est unemutation récurrente en particulier chez les patients d'origine maghrébine. Nous rapportant une étude rétrospective portant sur 65 patients marocains appartenant à (53) Familles avec un phénotype de gamma-sarcoglycanopathie. L'étude des LGMD2C dans la population marocaine portera sur la recherche de la mutation del 525T par PCR -Séquençage. L’objectif de ce travail était de confirmer ou d’infirmer le diagnostic clinique de LGMD2C sur un plan génétique et ce en mettant en évidence la présence de la mutation à effet fondateur, la c.525delT à l’état homozygote / hétérozygote dans l’exon 6 du gène SGCG. Et d’établir une corrélation phénotype génotype chez nos patients LGMD 2C. Après amplification et séquençage de l’exon 6 du gène SGCG, la mutation c.525delT a été mise en évidence à l’état homozygote pour 17 cas et 5 patients mutés l’état hétérozygote. Mots clés : LGMD2C, gène SGCG, l’exon6, mutation fondatrice c.525delT, diagnostic clinique et génétique.