Etudiant : BOUDIAB FATIMA

Filière : LF SVI - Option Biotechnologies Microbiennes

Encadrant : Pr. SOULEIMANI ABDALLAH

Annèe : 2020

Résumé : Depuis la découverte en 1956 du nombre de chromosomes dans l'espèce humaine, la cytogénétique n'a cessé de progresser dans l'analyse de son sujet d'étude, le chromosome humain. La sensibilité et le degré de résolution des techniques cytogénétiques n'ont cessé d'augmenter, d'abord avec l'introduction des techniques de marquage des bandes dans les années 1970 puis des techniques cytogénétiques à haute résolution, mais aussi et surtout avec l'apparition des techniques d'hybridation in situ au début des années 1990, ouvrant ainsi le champ à la cytogénétique moléculaire. Ces techniques ont considérablement accru le pouvoir de résolution de la cytogénétique et ont permis d'éviter la nécessité de travailler avec des cellules en division, c'est-à-dire des cellules vivantes à leur arrivée au laboratoire. Les avancées les plus récentes en cytogénétique moléculaire concernent la possibilité de rechercher des troubles génomiques non plus directement par observation chromosomique mais par l'utilisation directe d'ADN brut lors de techniques d'hybridation génomique comparative (CGH), parmi lesquelles la micro CGH, utilisant un support de puce à ADN, jouera certainement un rôle majeur. Cependant, la cytogénétique humaine ne se libérera jamais des techniques cytogénétiques classiques, qui sont les seules capables de diagnostiquer des révisions équilibrées du génome. Ainsi, la cytogénétique moderne, combinant l'utilisation des techniques classiques avec d'autres techniques plus modernes à la frontière de la biologie moléculaire, devrait-elle tenir une place privilégiée dans l’identification de nouveaux gènes responsables des maladies héréditaires ou acquises.