Etudiant : HAMZAOUI KHAWLA

Filière : LF SVI - Option Biotechnologies Microbiennes

Encadrant : Pr. BOUIA ABDELHAK

Annèe : 2020

Résumé : La croissance rapide de la biologie moléculaire a déterminé que les microdélétions du chromosome Y représentent une cause importante de l'infertilité masculine et l'étiologie génétique la plus fréquente de la testiculopathie sévère. De telles découvertes sont fondamentales tant pour un diagnostic minutieux de la stérilité masculine que pour son traitement, et le dépistage du chromosome Y est désormais une réalité dans les principaux centres d'andrologie et d'infertilité. La détection d'une délétion chez un homme infertile permet un diagnostic correct de la maladie, permet au clinicien d'éviter les traitements empiriques, inutiles et souvent coûteux pour améliorer la fertilité (par exemple, les traitements hormonaux), et a des conséquences éthiques importantes si le patient est candidat aux techniques de reproduction assistée. En outre, il est désormais clair qu'un test de diagnostic moléculaire des microdélétions du chromosome Y devrait être effectué au moins chez tous les hommes ayant une concentration de spermatozoïdes inférieure à 5 × 106/ml indépendamment de la présence d'autres causes concomitantes apparentes de lésions testiculaires, telles que la varicocèle ou la cryptorchidie. L'identification du rôle réel joué par les gènes candidats à l'AZF dans la spermatogenèse permettra de faire des progrès significatifs dans notre compréhension de la biologie de la spermatogenèse, ainsi que l'analyse des nouveaux gènes du chromosome Y ayant un rôle potentiel dans le développement des cellules germinales masculines permettra de clarifier d'autres caractéristiques importantes de ce chromosome.