Etudiant : EL AYATE OUMAIMA

Filière : LF SVI - Option Biotechnologies Microbiennes

Encadrant : Pr. JEBBARI KHADIJA

Annèe : 2020

Résumé : Les maladies neuromusculaires désignent un groupe hétérogène de pathologies qui se caractérisent par l’altération de l’une des composantes de l’unité motrice à savoir, soit au niveau du neurone soit au niveau de la jonction soit au niveau du muscle. Ces maladies se manifestent à des degrés divers par la dégénérescence, la douleur et l’affaiblissement progressif des muscles sans égard au site de la maladie. Ces maladies peuvent se manifester au niveau de la corne antérieur de la moelle épinière, il s’agit de l’amyotrophie spinale proximale, elle est caractérisée par la dégénérescence des motoneurones. L’atteinte peut survenir aussi au niveau des nerfs moteurs périphériques, c’est la maladie de Charcot-Marie-Tooth qui se traduit par la destruction de la gaine de myéline. Le niveau des jonctions neuromusculaire peut également être la cible pathologique et on parle de myasthénie auto-immune et du syndrome myasthénique congénital qui sont caractérisés par la destruction des composants de la jonction neuromusculaire par intervention du système immunitaire et respectivement par des anomalies au niveau des gènes codent les molécules clés de la jonction neuromusculaire, choline acétyltransférase, acétylcholinestérase et récepteur de l’acétylcholine. On distingue aussi une autre maladie neuromusculaire nommée myopathie mitochondriale où la pathologie se situe au niveau des mitochondries et est caractérisée par une baisse au niveau de la capacité de production d'ATP. D’autres maladies neuromusculaires peuvent atteindre le niveau des muscles, on parle de dystrophie musculaire ou dystrophinopathie. Celle-ci est caractérisée par une mutation du gène DMD, entrainant des défauts quantitatifs et/ou qualitatifs de l’expression de la dystrophine. L’atteinte peut également survenir au niveau des fibres musculaire d’où le nom de fibromyalgie qui est un syndrome d'origine inconnue et caractérisée par une constellation de symptômes et par un phénomène de sensibilisation centrale.