Etudiant : CHAOUCHI FATINE

Filière : LF SVI - Option Biotechnologies Microbiennes

Encadrant : Pr. BOUIA ABDELHAK

Annèe : 2021

Résumé : Les anomalies chromosomiques concernent le nombre et/ou la structure des chromosomes et le nombre et/ou la nature des gènes qu’ils portent. Elles sont dites déséquilibrées quand elles s’accompagnent de perte ou de gain en matériel génétique codant ; elles sont dites équilibrées quand tous les gènes sont présents en deux exemplaires, il s’agit alors d’une anomalie de la distribution des gènes dans ou entre les chromosomes. Le diagnostic génotypique des maladies héréditaires occupe actuellement une place prépondérante en matière de conseil génétique et de diagnostic prénatal. La connaissance du type de mutation délétère et des mécanismes en cause est essentielle pour déterminer la stratégie de diagnostic moléculaire adaptée à chaque situation.