Etudiant : NAJI AYA

Filière : Master Sciences Biologiques et Santé (SANBIOL)

Encadrant : Pr. LYOUSSI BADIAA

Annèe : 2024

Résumé : Le syndrome de Noonan est une maladie génétique pléomorphique, autosomique dominante congénitale principalement héréditaire, décrit de plus de 50 ans par la cardiopédiatre Jacqueline Noonan. Un phénotype qui varie en gravité et peut impliquer plusieurs systèmes d’organes du malade, voir à affecter presque tous les organes y fonctions avec des degrés divers d’un malade à l’autre. Même si le syndrome de Noonan est rare et très variable, presque tous les malades sont caractérisés par une petite taille, une dysmorphie faciale caractéristique, des troubles de l'alimentation pendant la petite enfance, une courbure de la colonne vertébrale (scoliose), un développement moteur et cognitif retardé, des anomalies cardiaques congénitales. Cette étude est mené sur 28 patients doutent qu’ils soient atteints du syndrome de Noonan, on a décrits dans ce manuscrit la partie matériels et méthodes détaillée, et les résultats on montrer que seulement 21% positifs, dont on a cherché 3 gènes dont le gène PTPN11 qui est responsable de 50% des malades Noonan dans le mondes, le gène KRAS responsable de 3-5% des malades Noonan dans le monde, et le gène SOS1 responsable de 15% des malades Noonan dans le monde. Puis une étude moléculaire sur les résultats des études qui ont montré la corrélation entre les gènes et les phénotypes apparents, y compris les anomalies cranofaciales, cardiaques et métaboliques.