Etudiant : RAMZI SIHAM

Filière : Master Sciences Biologiques et Santé (SANBIOL)

Encadrant : Pr. HAMAMOUCH NOUREDDINE

Annèe : 2024

Résumé : La maladie de Von Hippel-Lindau (VHL) est une maladie héréditaire causée par des mutations germinales du gène suppresseur de tumeur VHL et qui prédispose au développement de tumeurs bénignes et malignes richement vascularisées. Dans le cadre de notre étude, nous avons examiné les mutations germinales des trois exons du gène VHL chez quatre patients atteints la maladie de Von Hippel-Lindau, en utilisant le séquençage de Sanger. Nous avons identifié les mutations suivantes : chez le cas 1, la mutation c.340G>A dans l'exon 1 ; chez le cas 2, la mutation c.193T>C dans l'exon 1 ; chez le cas 3, la mutation c.319C>T dans l'exon 1 et chez le cas 4 la mutation c.508G>A dans l'exon 3. Pour une meilleure caractérisation des mutations du gène VHL, des techniques avancées comme le Séquençage Nouvelle Génération (NGS) peuvent être employées, permettant d'analyser des régions plus étendues de ce gène. Mots-clés : maladie de Von Hippel-Lindau (VHL), mutations germinales, séquençage de Sanger.