Etudiant : EL- BOUTY BRAHIM

Filière : LF SVI - Option Physiologie-Pharmacologie

Encadrant : Pr. BEKKARI HICHAM

Annèe : 2019

Résumé : Les maladies mitochondriales sont des pathologies relativement fréquentes au sein de groupe des maladies héréditaires du métabolisme. Elles sont dues à un dysfonctionnement de la chaîne respiratoire mitochondriale. Leurs présentations cliniques sont très diverses, plurisystémiques ou restreintes à un seul organe, transmises ou non.leur diagnostic est complexe. Il est évoqué sur un faisceau d'arguments cliniques (histoire familiale,symptômes évocateurs,association syndromique...) et biologiques (altération du métabolisme du lactate, imagerie cérébrale,alternations morphologiques notamment musculaires). Le diagnostic repose sur la mise en évidence d'un déficit des activités de la chaîne respiratoire et/ou sur l'identification de l'altération génétique causale. Cette dernière a l'originalité de pouvoir être localisée sur l'ADN nucléaire ou sur l'ADN mitochondrial. Son identification est très difficile,d'une part les tableaux cliniques, biologiques et même les déficits biochimiques identifiés ont peu de spécificité, d'autres part les gènes candidats sont en très grand nombre et une partie d'entre eux est encore inconnue. Les altérations de l'ADN mitochondrial sont les plus fréquemment reconnues mais les altérations nucléaires sont encore très peu identifiées