Etudiant : MAMOUNI FATIMA ZAHRAE

Filière : LF SVI - Option Physiologie-Pharmacologie

Encadrant : Pr. BOUIA ABDELHAK

Annèe : 2019

Résumé : Le présent document constitue le fruit de notre travail accompli dans le cadre du projet de fin d’étude pour l’obtention du diplôme de Licence Fondamentale en Science de la vie option physiologie pharmacologie à la faculté des sciences DHAR EL MAHRAZ de Fès / Université Sidi Mohammed Ben Abdellah-Fès. Dans le cadre de ce projet, nous avons fait une étude sur la dystrophie musculaire qui est une maladie héréditaire caractérisée par une faiblesse et une dégénérescence progressive des muscles volontaires. La principale cause de cette maladie est dû à une insuffisance d’une protéine musculaire, appelée dystrophine. Cette maladie existe sous plusieurs formes mais la plus fréquente est celle qu’on trouve chez les enfants appelé la dystrophie musculaire de Duchenne. La dystrophie musculaire de Duchenne est due à une anomalie génétique dans le gène DYS, sur le chromosome X, entraînant l'absence d'une protéine : la dystrophine. Seuls les garçons ayant une anomalie sur ce gène sont atteints, à l'exception de quelques filles présentant une dystrophie musculaire de Duchenne. Plusieurs études ont été réalisées et ont abouties au développent de plusieurs technologies pour réparer les erreurs ou les mutations dans nos gènes comme la thérapie génique, le saut d’exon et la technique CRISPR-Cas9.